jueves, 31 de diciembre de 2009

SÍNDROME DE HEMIHIPERTROFIA




(Fragmento del trabajo presentado en el X Encuentro Nacional de la Asociación Mexicana de Ortopedia, Acapulco 2008, donde se obtuvo el 3er lugar).


SINDROME DE HEMIHIPERTROFIA. 
PRESENTACION DE CASO CLINICO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA.
AUTOR: Dr. Douglas Colmenares Bonilla.

OBJETIVOS: Presentar el caso de una paciente con esta entidad clínica y mostrar sus características clínicas, así como sus diagnósticos diferenciales y posibilidades de manejo.



DEFINICIONES
La hemihipertrofia se refiere a un sobrecrecimiento de una parte del cuerpo, en un grado mayor al atribuible a la variación normal. Puede también encontrarse este sobrecrecimiento en órganos, tronco o cabeza.
La deformidad puede ser segmentaria (una extremidad), facial, cruzada (extremidades contralaterales) o hemi (ipsilaterales). Este crecimiento puede afectar solo a los tejidos blandos, pero generalmente comprende todo el esqueleto de la extremidad.
Frecuentemente no es posible determinar si la alteracion se debe a un incremento en el tamaño de las células (hipertrofia) o en su número (hiperplasia).

Hipotrofia falla en el crecimiento de una porción del cuerpo. Clasificada similar a la hipertrofia.

EPIDEMIOLOGIA.
La verdadera prevalencia no esta bien descrita, ya que pequeñas variaciones son consideradas normales.
Su frecuencia va desde 1 en 14300 nacimientos, hasta 1 en 86000. Tiene asociación con neoplasias malignas en 10% (2 al 18%).

ETIOLOGIA
Desconocida.

Debe diferenciarse del sobrecrecimiento ocurrido como parte de un síndrome clínico que afecte a otros sistemas. La diferencia radica principalmente en que el asociarse con un síndrome contiene implicaciones pronósticas serias.
Debe investigarse siempre a otros tejidos afectados por neoplasias primitivas, principalmente riñón, glándula adrenal e higado, y esto es debido posiblemente por falta de mecanismos de control de crecimiento celular.
Existe retardo mental hasta en 25% de los casos.
La escoliosis es frecuente hasta en 50% de los pacientes.
Otro de los estudios es la urografia escretora para descartar riñon en herradura o neoplasia.

CARACTERISTICAS CLINICAS.
Es raro detectarlo desde el nacimiento. Se va manifestando poco a poco durante el crecimiento.
Hay sobrecrecimiento de pupila, oído, mitad de la lengua, tórax, abdomen, extremidades, así como órganos internos del lado afectado. La piel puede estar mas gruesa del lado involucrado y probablemente mas cabello en el lado correspondiente de la cabeza.
La edad ósea se encuentra incrementada del lado afectado.

NO SINDROMATICA: Asociada a características que no entran dentro del reconocimiento de un síndrome clínico. Alteraciones genitourinarias: hernias inguinales, quistes renales, criptorquidia, riñón en herradura. Escoliosis compensatoria no estructurada como resultado de la oblicuidad pelvica por dismetria de miembros inferiores.

CLASIFICACION

Congénita o adquirida. Sin embargo no se ha reportado la diferencia secundaria a neoplasias mas allá de una discrepancia leve.

La Congénita puede dividirse como TOTAL O LIMITADA.
TOTAL. Involucra todos los sistemas orgánicos del lado afectado.
LIMITADA. Solo afecta tejido neuro músculo esquelético y vascular.

La forma limitada se describe de acuerdo a su topografía en
HEMIHIPERTROFIA CLASICA
HEMIHIPERTROFIA SEGMENTARIA (extremidad superior o inferior)

FACIAL involucra cabeza, cara
CRUZADA en extremidades superior e inferior contralaterales.

AISLADA o NO SINDRÓMICA
ASOCIADA A UN SINDROME

DIAGNOSTICO
Es útil describirla en términos de porcentaje de la discrepancia del crecimiento, sin embargo, no existe aún un consenso para diagnosticarla.
Se ha propuesto medir la diferencia entre las extremidades de forma lineal y no circunferencial.
3.9% (1.1cm) a la edad de un año.
3.9 (1.9cm) a los cinco años
4.2% (2.7cm) a los 10 años y
3.4% (2.8cm) en la madurez.
Las formas severas son fáciles de reconocer, sin embargo las formas leves, no son fácilmente reconocibles en el contexto clínico.

En la población normal, la discrepancia en longitud de las extremidades puede ser incluso hasta de dos centímetros.
El ojo izquierdo y derecho pueden estar situados pocos milímetros mas altos y los pezones rara vez localizados a la misma distancia de la línea media.
Se ha definido la asimetría anormal como aquella que va mas alla de5% de diferencia con respecto a la del otro lado.

Es difícil determinar si se trata de hipertrofia de una extremidad o hipotrofia de la extremidad contralateral, sin embargo, no hay reportes que relacionen la hipotrofia con el desarrollo de tumores.
En esta situación es necesario comparar la altura del paciente parado y sentado, y relacionarlo con la longitud de sus fémures y tibias con las tablas promedio.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
NO SINDROMATICO.
Dx DIFERECIALES:
Neurofibromatosis. Se ha mostrado la relacion de sobrecrecimiento de una extremidad en pacientes con lesiones vasculares, linfangioma, hemangioma, neurofibromatosis I o lesiones cutáneas.
Seis manchas café con leche de mas de 5mm en niños o 15mm en adultos, al menos dos neurofibromas de cualquier tipo o uno plexiforme, lesiones axilares o unguinales,  hamartomas del iris, lesión ósea. Familiar en primer grado con dx de la patología.

Sindrome Klippel-Trenaunuay-Weber. Cuenta con malformaciones vasculares como venas varicosas, nevos en vino de oporto, hemangiomas capilares cutaneos o subcutaneos.

Sindrome Proteus. Sobrecrecimiento de pies, manos o ambos. Hiperplasia plantar, hemangiomas, lipomas, macrocefalia, hiperostosis del craneo y sobrecrecimiento de huesos largos. No tienen neurofibromas. Si no tienen encondromas, se descarta sindrome de Maffucci y enfermedad de Ollier.

Sindrome Beckwith-Wiedemann. El sobrecrecimiento se presenta en etapa pre o postnatal, existe hipoglucemia, macroglosia, visceromegalia, onfalocele, hemihipertrofia y predisposición para tumores embrionarios (principalmente tumor de Wilms). Cabe mencionar que en este síndrome, existe mayor posbilidad de presentar tumores embrionarios si la hemihipertrofia se encuentra presente.

HEMIHIPOTROFIA  asociada con escoliosis, retraso mental, mosaico cromosómico y ocasionalmente con síndrome Silver. No se asocia a neoplasia en la infancia.

RECOMENDACIONES:
Se ha sugerido el rastreo abdominal por ultrasonido de forma rutinaria a pacientes con esta entidad al menor cada 3 o 6 meses, de forma que se pueda detectar la presencia de estos tumores en la etapa mas temprana posible

El tratamiento ortopédico deberá efectuarse solo por profesionales entrenados en este tipo de alteraciones, quien será el que personalice este tratamiento, pudiendo ir principalmente en el alargamiento de la extremidad deficiente, acortamiento (temporal o definitivo) de la extremidad hipertrófica, e incluso transposiciones tendinosas u otras alternativas adaptadas al enfermo y adecuadas a las condiciones que presente.